L’amiloidosi, la malattia di cui soffre il celebre fotografo Oliviero Toscani, è una condizione rara ma grave, causata dall’accumulo di proteine anomale chiamate amiloidi nei tessuti e negli organi. Questa condizione può colpire vari organi vitali, portando a un malfunzionamento progressivo e, nei casi più gravi, alla morte entro pochi anni dalla diagnosi.
Tipi di amiloidosi e sintomi
Esistono diversi tipi di amiloidosi, tra cui la forma primaria (AL), la forma secondaria (AA) e la forma ereditaria (ATTR). In Italia, circa 800 persone vengono diagnosticate ogni anno con questa malattia. L’amiloidosi primaria è la forma più comune e deriva da un’anomalia nelle cellule plasmatiche del midollo osseo, che producono una quantità eccessiva di proteine chiamate catene leggere. Queste proteine si accumulano sotto forma di amiloide, causando danni irreversibili agli organi.
Diagnosi e trattamento
La diagnosi dell’amiloidosi è spesso difficile poiché i sintomi iniziali, come affaticamento, perdita di peso e gonfiore, sono aspecifici e possono essere facilmente attribuiti ad altre condizioni. La diagnosi viene confermata mediante una biopsia dei tessuti colpiti, che evidenzia la presenza di depositi di amiloidi. Attualmente, non esistono terapie in grado di rimuovere direttamente questi depositi; il trattamento si concentra sulla prevenzione della formazione di nuove proteine anomale attraverso la chemioterapia e l’immunoterapia. Come riportato dall’Istituto Superiore di Sanità, il trattamento precoce e un approccio multidisciplinare possono migliorare significativamente l’aspettativa di vita, che varia a seconda del tipo di amiloidosi e dell’efficacia del trattamento.
Secondo l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), l’utilizzo di farmaci chemioterapici e terapie mirate contro le cellule che producono l’amiloide ha permesso di prolungare la sopravvivenza dei pazienti, con un numero crescente di persone che vivono per un decennio o più dopo la diagnosi. Tuttavia, la gestione della malattia richiede una stretta collaborazione tra diversi specialisti, inclusi cardiologi, nefrologi ed ematologi, per monitorare e trattare le complicanze specifiche che possono insorgere in ciascun organo colpito.
Impatto e consapevolezza
L’amiloidosi, la malattia che ha colpito Oliviero Toscani richiede maggiore consapevolezza, data la sua natura insidiosa e la difficoltà nella diagnosi precoce. La ricerca continua a concentrarsi sulla comprensione dei meccanismi che portano alla formazione dei depositi di amiloide e sullo sviluppo di nuove terapie che possano non solo fermare la progressione della malattia, ma anche rimuovere i depositi già presenti. L’impegno nella sensibilizzazione del pubblico e nel sostegno alla ricerca è essenziale per migliorare le prospettive dei pazienti affetti da questa grave condizione.
Francesca Rampazzo
Fonti:
La foto di copertina è di Fabrizio Spucches.
